Premios otorgados durante el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología

PRIMER PUESTO EN PRESENTACIÓN ORAL

Dr.  Wilmar  Saldarriaga, uno de los ganadores

TÍTULO: CONSEJERÍA GENÉTICA Y REPRODUCTIVA EN PORTADORES DE PREMUTACIÓN EN UN CONGLOMERADO GEOGRÁFICO DE SÍNDROME X FRÁGIL

AUTOR(ES): Saldarriaga W, Rodríguez J, Forero J, Ramírez J, Fandiño A, Tassone F. INSTITUCIÓN: Universidad del Valle, Cali-Colombia. INTRODUCCIÓN:

Ricaurte es un corregimiento Vallecaucano en el que se ha documentado un conglomerado geográfico de síndrome X Frágil (SXF), 1 en 38 hombres y 1 en 100 mujeres.

El SXF es una enfermedad genética causada por la expansión inestable de la tripleta CGG en el gen FMR1; existen cuatro rangos de cantidad de tripletas: hasta 44 normal;  45-55, zona gris, que puede expandir heredando el alelo en premutación; 55-200, premutación, y puede presentar síndromes asociados como temblor-ataxia (STAFX) y Falla Ovárica Primaria (FOPFX), además expandir heredando el alelo con mutación completa; y más de 200 repeticiones, mutación completa (MC) y causa el SXF con discapacidad intelectual, facies particulares y trastornos del lenguaje.

La consejería genética, los métodos anticonceptivos apropiados y embarazos planeados idealmente con diagnostico prenatal cobran trascendental importancia para disminuir el número de casos nuevos.

El objetivo de este trabajo fue determinar prevalencia de portadores de la premutación de SFX en Ricaurte y realizar consejería genética, médica y reproductiva. Además, cuantificar la frecuencia de FOPXF  y STAX.

MATERIALES Y MÉTODOS:

Estudio Transversal de genética poblacional. Población: todos los habitantes de Ricaurte 1134 que firmaran consentimiento o por su acudiente. Se abordó la población tocando puerta a puerta en cada casa. Se tomaron gotas de sangre recolectadas en papel filtro a los cuales se realizó prueba molecular tipo PCR. Construcción de heredogramas con software Progeny. Los análisis de prevalencia con el software Stata 14.

RESULTADOS:

Se tomaron muestras de 412 mujeres y 360 hombres, encontrando con premutación 28 y 3 respectivamente. Prevalencia 1 de 23 mujeres y 1 de 120 hombres son portadores de la premutación.

Se realizó consejería genética específica informando a las mujeres con premutación que tienen un riesgo de 50% de tener hijos afectados. Se instauraron métodos anticonceptivos pertinentes a cada uno de las portadoras.

Al momento de la intervención 17 mujeres no tenían futuro obstétrico, de estas 3 eran G0P0 y una de ellas tuvo histerectomía a los 35 años. En 6 ligadura de trompas. En 5 métodos anticonceptivos temporales: 1 anticonceptivos orales y 4 dispositivo intrauterino. En 1 se hizo orientación preconcepcional.

CONCLUSION:

La consejería genética y el uso de métodos anticonceptivos individualizados en portadores de la premutación del gen FMR1 producirá un impacto notorio disminuyendo el número de nacimientos de afectados por el SXF. Aspirando a que el conglomerado geográfico de SXF desaparezca de Ricaurte. Este trabajo muestra una intervención en salud pública a través de prevención secundaria que integra pruebas moleculares y consejería genética a la gineco-obstetricia.

PALABRAS CLAVE: síndrome X Frágil, consejería genética, métodos anticonceptivos, premutación.

PRIMER PUESTO EN LA CATEGORÍA DE POSTER

Dra. Giuliana Puccini. una de las ganadoras Doctores Juan Carlos Mendoza, Giuliana Puccini, Jeanette Cubillos, Hernando Ruíz, Janeth Barrera.

ES UTIL LA MEDICION DEL COCIENTE sFlt-1 / PlGF (soluble fms-like tyrosine kinase-1 / PLACENTAL GROWTH FACTOR) CALCULADO EN PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN COMO PREDICTOR DE PREECLAMSIA?

La preeclampsia, (hipertensión arterial con presión sistólica ≥140 y diastólica ≥90 mmHg después de la semana 20 de gestación con o sin proteinuria, ACOG. Task force on Hypertension in Pregnancy, 2013), afecta 1/20 embarazos y produce 1/4 muertes maternas en el mundo, cifras que pueden ser aún más altas en nuestro país debido al gran número de partos que aún se atienden en condiciones subóptimas en la población rural. Tanto la disminución del factor de crecimiento placentario (PlGF) como el aumento del factor tirosinkinasa – 1  soluble tipo fms (sFlt-1) han sido evaluados previamente como factores predictores de preeclampsia de manera independiente. En enero de 2016, en el NEJM,  el Dr. Zeisler, H y cols, publicó el estudio “PROGNOSIS” en el cual se demuestra la utilidad de realizar un cociente entre ambas pruebas en lugar de usarlas de manera independiente, en pacientes con embarazo único con sospecha de preeclampsia entre las 24 y las 36 semanas. Así, un cociente sFlt-1/PlGF ≤ 38 descarta la aparición de preeclampsia en la semana siguiente con un VPN del 99,3 %, mientras que uno ≥38 predice la aparición de preeclampsia en las cuatro semanas siguientes con un VPP  del 36,7 %.

El objetivo de este estudio es describir la importancia del cociente sFlt-1/PLGF en primer trimestre como predictor de preeclampsia en un grupo de pacientes con embarazo único.

● En la población estudiada, no se evidenció la correlación del cociente sFlt-1/PlGF con la presencia o ausencia de preeclampsia en el primer trimestre

● Los resultados sugieren que el cociente sFlt-1/PlGF calculado en primer trimestre como predictor para trastornos hipertensivos de la gestación no tiene una utilidad clínica

● Se encontró que el cociente fue positivo en el 100% de los casos de RCIU lo que podría sugerir una utilidad como predictor para esta patología

● Dados los hallazgos, se sugiere continuar la investigación aumentando el tamaño de la población a estudio con el objetivo de tener resultados más  contundentes.

VÍDEO GANADOR DURANTE EL CONGRESO

De izquierda a derecha los doctores René Pareja Franco Ginecólogo Oncólogo de la Clínica de las Américas de Medellín, Indira Rosero Martínez, Ginecóloga, Oncóloga de Cali y Germán Díaz Reyes, Ginecólogo Laparoscopista de la Universidad del Valle.

TITULO: TRAQUELECTOMÍA RADICAL Y LINFADENECTOMÍA PÉLVICA ASISTIDA POR LAPAROSCOPIA AUTORES: Rosero-Martínez I, Díaz–Reyes C, Pareja -Franco LR. INSTITUCION: Clínica de los Remedios –Cali – Colombia

INTRODUCCION: Presentación en video de primer caso de traquelectomía radical y linfadenectomía pélvica asistida por laparoscopia, en la ciudad de Cali-Colombia, como manejo conservador del cáncer de cérvix, en una paciente con adenocarcinoma de cérvix estadio FIGO IB1. Estableciendo un protocolo de manejo intraoperatorio por etapas.

MATERIALES Y METODOS: Paciente de 33 años Grávida 0 Para 0 con deseo genésico, con diagnóstico de adenocarcinoma infiltrante de endocervix estadio FIGO IB1, diagnosticado por conización cervical y confirmado por estudios de inmunohistoquimica, quien se programa a traquelectomia radical y linfadenectomia pélvica asistida por laparoscopia. La paciente fue informada del procedimiento, obteniéndose el consentimiento informado detallado, al igual que el consentimiento para grabar y realizar el video.

La estrategia quirúrgica consistió en realizar la disección de los espacios anatómicos, y la sección radical de los

ligamentos cardinales y uterosacros, con la preservación del nervio hipogástrico, y preservándose íntegramente la irrigación del cuerpo uterino.

RESULTADOS: la cirugía se realizó satisfactoriamente, con una media de duración de 3 horas. El análisis histológico intraoperatorio de biopsia por congelación del cérvix fue negativo para lesión residual, al igual que los bordes externo y vértice del cono.

Reporte definitivo de patología negativo para lesión residual, bordes libres de lesión maligna.

CONCLUSIONES: la traquelectomía radical asistida por laparoscópica, incluyendo la sección de los ligamentos cardinales y uterosacros, permite conservar la irrigación del cuerpo uterino y facilita la traquelectomia por vía vaginal.

Es una técnica reproducible y aplicable para el manejo de esta patología con disminución de la morbilidad asociada a este tipo de procedimientos con las técnicas convencionales. PALABRAS CLAVE: Traquelectomía radical, Laparoscopia, cáncer cervical