ACOG Practice Bulletin de Septiembre de 2020

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ARTICULO DEL MES

 [/vc_column_text][vc_single_image image=”16577″ img_size=”full” alignment=”center”][vc_column_text]Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69

Artículo de Consenso octubre de 2020

Abstract
Detección de anomalías cromosómicas fetales

Las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas están diseñadas para proporcionar una evaluación precisa del riesgo de una paciente de tener un feto con un trastorno cromosómico. Se encuentran disponibles una amplia variedad de pruebas de detección y diagnóstico prenatales; cada uno ofrece distintos niveles de información y rendimiento, y cada uno tiene ventajas y limitaciones relativas. Al considerar las características de las pruebas de detección, ninguna prueba es superior en todas las circunstancias, lo que resulta en la necesidad de un asesoramiento matizado y centrado en la paciente por parte del profesional de atención obstétrica y una toma de decisiones compleja por parte de la paciente. En cada embarazo, se debe asesorar a cada paciente sobre las opciones de pruebas para detectar anomalías cromosómicas fetales. Es importante que los profesionales de la atención obstétrica estén preparados para discutir no solo el riesgo de anomalías cromosómicas fetales, sino también los beneficios y limitaciones relativos de las pruebas de detección y diagnóstico disponibles. Las pruebas de anomalías cromosómicas deben ser una elección informada de la paciente basada en la provisión de información adecuada y precisa, el contexto clínico del paciente, los recursos de atención médica accesibles, los valores, los intereses y las metas. A todos los pacientes se les debe ofrecer tanto pruebas de detección como de diagnóstico, y todos los pacientes tienen derecho a aceptar o rechazar las pruebas después del asesoramiento.
El propósito de este Boletín de práctica es brindar información actualizada sobre las opciones de pruebas de detección disponibles para anomalías cromosómicas fetales y revisar sus beneficios, características de desempeño y limitaciones. Para obtener información sobre las pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos, consulte el Boletín de práctica n.º 162, Pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos. Para obtener información adicional sobre el asesoramiento sobre las pruebas genéticas y la comunicación de los resultados de las pruebas, consulte el Comité de Opinión No. 693, Asesoramiento sobre las pruebas genéticas y la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas. Para obtener información sobre la detección de portadores para enfermedades genéticas, consulte el Comité de Opinión No. 690, Detección de portadores en la era de la medicina genómica y el Comité de Opinión No. 691, Prueba de detección de portadores para condiciones genéticas. Este Boletín de Práctica se ha revisado para aclarar aún más los métodos de detección de anomalías cromosómicas fetales, incluida información ampliada sobre el uso de ADN libre de células en todos los pacientes, independientemente de la edad materna o el riesgo inicial, y para agregar orientación relacionada con el asesoramiento al paciente.

Resumen de recomendaciones

Las siguientes recomendaciones y conclusiones se basan en evidencia científica buena y consistente (Nivel A):

• Las opciones de detección genética prenatal (detección de suero con o sin ecografía de translucidez nucal [NT] o detección de ADN libre de células) y pruebas de diagnóstico (muestra de vellosidades coriónicas [CVS] o amniocentesis) deben discutirse y ofrecerse a todas las mujeres embarazadas independientemente de la edad materna o riesgo de anomalía cromosómica. Después de la revisión y discusión, cada paciente tiene el derecho de continuar o rechazar las pruebas de detección y diagnóstico genéticas prenatales.

• Si se acepta la detección, las pacientes deben tener un enfoque de detección prenatal y no deben realizarse múltiples pruebas de detección simultáneamente.

• El ADN libre de células es la prueba de detección más sensible y específica para las aneuploidías fetales comunes. Sin embargo, tiene el potencial de obtener resultados falsos positivos y falsos negativos. Además, las pruebas de ADN sin células no equivalen a las pruebas de diagnóstico.

• A todas las pacientes se les debe ofrecer una ecografía en el segundo trimestre por defectos estructurales fetales, ya que estos pueden ocurrir con o sin aneuploidía fetal; idealmente, esto se realiza entre las 18 y las 22 semanas de gestación (con o sin alfafetoproteína sérica materna del segundo trimestre).

• Los pacientes con un resultado positivo en la prueba de detección de aneuploidía fetal deben someterse a asesoramiento genético y una evaluación ecográfica completa con la oportunidad de realizar pruebas de diagnóstico para confirmar los resultados.

• Los pacientes con un resultado negativo en la prueba de detección deben ser conscientes de que esto reduce sustancialmente el riesgo de aneuploidía objetivo, pero no garantiza que el feto no se vea afectado. También debe revisarse la posibilidad de que un feto se vea afectado por trastornos genéticos que no son evaluados por la prueba de detección o diagnóstico. Incluso si las pacientes tienen un resultado negativo en la prueba de detección, pueden optar por realizar pruebas de diagnóstico más adelante en el embarazo, en particular si se hacen evidentes hallazgos adicionales, como anomalías fetales identificadas en el examen de ultrasonido.

• Los pacientes cuyos resultados de la prueba de detección de ADN libre de células no son informados por el laboratorio o son incomprensibles (un resultado de la prueba sin llamada) deben ser informados de que el fracaso de la prueba se asocia con un mayor riesgo de aneuploidía, recibir más asesoramiento genético y ser ofreció evaluación completa por ultrasonido y pruebas de diagnóstico.

• Si se identifica una translucidez nucal agrandada o una anomalía en el examen de ultrasonido, se debe ofrecer a la paciente asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico para afecciones genéticas, así como una evaluación ecográfica completa que incluya una ecografía detallada a las 18-22 semanas de gestación para evaluar las anomalías estructurales.

Las siguientes recomendaciones y conclusiones se basan en evidencia científica limitada o inconsistente (Nivel B):

• El uso de pruebas de detección de ADN sin células como seguimiento para pacientes con un resultado positivo en la prueba de detección de analitos séricos es una opción para los pacientes que desean evitar una prueba de diagnóstico. Sin embargo, se debe informar a los pacientes que este enfoque puede retrasar el diagnóstico definitivo y no podrá identificar algunos fetos con anomalías cromosómicas.

• En situaciones clínicas de un marcador ecográfico blando aislado (como foco cardíaco ecogénico, quiste del plexo coroideo, pielectasia, húmero corto o longitud del fémur) donde no se ha realizado un cribado de aneuploidía, se debe informar al paciente sobre el riesgo de aneuploidía asociado con el hallazgo y ADN libre de células, se debe ofrecer una prueba de detección cuádruple o una amniocentesis. Si se realiza una prueba de aneuploidía y es de bajo riesgo, entonces no se necesita más evaluación de riesgo. Si se identifica más de un marcador, se recomienda el asesoramiento genético, la consulta de medicina materno-fetal o ambos.

• Ningún método de detección de aneuploidías que incluya una muestra de suero es tan preciso en las gestaciones gemelares como en los embarazos únicos; esta información debe incorporarse en el asesoramiento previo a la prueba para pacientes con gestaciones múltiples.

• La detección de ADN libre de células se puede realizar en embarazos gemelares. En general, el rendimiento de la detección de trisomía 21 mediante ADN libre de células en embarazos gemelares es alentador, pero el número total de casos afectados notificados es pequeño. Dado el pequeño número de afectados en algunos casos, es difícil determinar una tasa de detección precisa para las trisomías 18 y 13.

• Debido a que las pruebas genéticas previas al implante no son uniformemente precisas, se debe ofrecer la detección y el diagnóstico prenatales a todos los pacientes independientemente de las pruebas genéticas previas al implante..

Las siguientes recomendaciones y conclusiones se basan principalmente en el consenso y la opinión de expertos (Nivel C):

• No se recomienda el uso de múltiples enfoques de detección en suero realizados de forma independiente (por ejemplo, una prueba de detección en el primer trimestre seguida de una prueba cuádruple como prueba no vinculada) porque dará como resultado una tasa de detección positiva inaceptablemente alta y podría generar estimaciones de riesgo contradictorias.

• En gestaciones multifetales, si se identifica una muerte fetal, un gemelo desaparecido o una anomalía en un feto, existe un riesgo significativo de que el resultado de la prueba sea inexacto si se utiliza un análisis de aneuploidía en suero o ADN libre de células. Esta información debe revisarse con el paciente y deben ofrecerse pruebas de diagnóstico.

• Los pacientes con aneuploidías inusuales o múltiples detectadas por ADN libre de células deben ser remitidos para asesoramiento genético y consulta de medicina materno-fetal.

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